缺乏

什么是PKU?PKU，即苯丙酮尿症（Phenylketonuria），是一种常见的遗传代谢病。该病是由于代谢过程中缺少酚酸羧化酶或四氢生物蝶呤还原酶，导致体内酚丙氨酸含量过高而引起的。酚丙氨酸是一种氨基酸，它是蛋白质中不可缺少的成分。当酚丙氨酸不能正常代谢时，会在体内积聚，导致神经系统损伤和智力迟钝。2.不同酶缺失导致的PKUPKU可以分为两种类型。一种是酚酸羧化酶缺乏型，另一种是四氢生物蝶呤还原酶缺乏型。两种类型的PKU症状相似，但缺乏的酶不同，处理方法也不一样。以下将详细介绍这两种不同的PKU。2...