威廉姆斯综合征染色体几区几带缺失

威廉姆斯综合征染色体缺失区域定位1、什么是威廉姆斯综合征？威廉姆斯综合征，又称为威廉姆斯-比伯综合征或威廉姆斯-比伯症候群，是一种罕见的先天性遗传疾病，由染色体7上的长臂缺失或部分缺失所致。威廉姆斯综合征患者常常具有智力低下、心脏异常、面容特异性、生长迟缓、过度友好等特征。2、威廉姆斯综合征染色体几区几带缺失？威廉姆斯综合征的染色体缺失区域被定位在7q11.23区域，从233兆碱基处到239兆碱基处，总共约6兆碱基。这一区域内涵盖了近30个基因，其中包括可调节基因GTF2I和GTF2IRD1。3、GTF2...