威廉姆斯综合症威廉姆斯综合症,即Williams综合症,又称Williams-Beuren综合征,是一种罕见的遗传疾病,以智力低下、心脏病、面容特征异常为主要特征。本病是由于染色体16p13.3上微缺失或变异所致。是一种自然发生的遗传变异,属于常染色体显性遗传病,发病率约为5万例中有1例。2.面容特点威廉姆斯综合症患者面容特点非常显著。他们的脸型较为扁平,眼睛大而明亮,上翘睫毛,内眦宽阔,嘴唇薄,下颌突出,耳朵特别小且外翻,颈部短,头似乎往后缩。其面部表情富于表达力,常常带有幸福、快乐的笑容。3.症状...
更新时间:2023-06-17标签: 威廉姆斯综合症图片脸威廉姆斯综合症图片:面容特点 全文阅读