威廉姆斯综合征是罕见病

威廉姆斯综合征的定义威廉姆斯综合征，又称为Williams-BeurenSyndrome（WBS），是一种罕见的遗传疾病，首次由新西兰医生J.C.威廉姆斯于1961年全面描述并发表文献。WBS是一种常染色体显性遗传疾病，通常发生在1.5万到2万名新生儿中的一名，发病率大概是1/7500到1/20000之间。患者通常呈现出面部特征、成长发育缓慢、智商下降等症状。2.威廉姆斯综合征的症状威廉姆斯综合征的主要症状是面部特征，包括鼻梁扁平、下颌退后、眉毛高、眼距宽、口唇薄和嘴巴呈O形。此外，患者还会有生长发育...