pku筛查是什么意思

pku筛查和北大检测的概述pku筛查指对新生儿进行苯丙酮尿症筛查，该病是一种常见的遗传代谢性疾病，及时筛查可以帮助早期发现并治疗，降低病患率。而北大检测则是指由北京大学基因组学与生物技术研究所所开发的基因检测技术平台，通过分子诊断技术，帮助人们更好地了解自己的遗传信息，判断可能存在的疾病风险。2.pku筛查的意义pku筛查的意义在于及时预防和治疗苯丙酮尿症，该疾病在患者体内缺乏酪氨酸羟化酶，从而导致苯丙氨酸积累过多，进而损害大脑和神经系统，严重时会导致智力损害。通过对新生儿进行pku筛查，可以以早期预...