pku是什么检查项目

什么是PKU？Phenylketonuria，简称PKU，是一种遗传性代谢疾病。患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致无法将苯丙氨酸代谢成酪氨酸，造成苯丙氨酸等代谢产物在体内堆积，影响大脑发育，导致智力障碍、行为异常等。2.PKU的检测项目PKU的检测项目主要有两种：新生儿筛查和遗传咨询检测。2.1新生儿筛查新生儿筛查是在出生后72小时内进行的一项普查，通过检测新生儿的血液中苯丙氨酸的含量来判断是否患有PKU。若检测结果异常，需要进一步确认和治疗。2.2遗传咨询检测PKU是一种遗传性疾病，该检测项目主要针对...