妊娠时父母基因突变

威廉姆斯综合症的概述威廉姆斯综合症是一种罕见的遗传性疾病，由于基因缺损或重复引起。该病的主要特征包括心血管系统异常、智力发育迟缓、面部异常、生长缓慢等。威廉姆斯综合症糖蛋白亚型(1-4)的缺失为该病的主要原因，该亚型存在于长臂骨糖蛋白WBSI基因上。该基因的缺陷是造成威廉姆斯综合症的主要原因。2.威廉姆斯综合症的成因威廉姆斯综合症是一种由父母基因突变引起的罕见病，几乎不存在家族性遗传。父母基因突变是威廉姆斯综合症的主要成因。除此之外，生殖细胞的突变也被证实能够引起威廉姆斯综合症。总之，威廉姆斯综合症的...