北大医生诊治的疾病

北大医生诊治的疾病：PKU什么病？1.什么是PKU病？PKU全称为苯丙酮尿症，是一种遗传性疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致离子代谢紊乱而引起的。苯丙氨酸是一种人体必须的氨基酸，通常来自食物中的蛋白质，但PKU患者无法代谢苯丙氨酸，导致其在体内堆积，产生有害的代谢产物，最终影响大脑和神经系统发育，引起智力障碍和神经行为问题。2.PKU病的症状和检测PKU患者往往在出生后数周内就会表现出症状，包括智力发育迟缓、行为异常、皮肤发黄等。在中国，PKU病已经被列入新生儿遗传代谢病的常规筛查项目中，通过检测新...