揭秘“pku”究竟是哪种疾病

什么是PKUPKU是一种常见的遗传代谢性疾病，全称为苯丙酮尿症（Phenylketonuria）。它是由于身体缺少一种名为苯丙酮羧激酶的酶而导致的。苯丙酮羧激酶是负责转换苯丙氨酸（一种存在于蛋白质中的氨基酸）的酶。如果缺失这种酶，则苯丙氨酸在体内无法被分解，进而产生一种毒性物质苯丙酮，如果不及时治疗，可能导致神经系统损害，出现智力障碍、行为异常等症状。2.PKU的症状PKU出生时并不会出现症状，但在几个月后，随着婴儿开始摄入含有蛋白质的食物，症状可能会显现出来。主要表现为身体疲倦，大便的颜色变浅甚至变...